La prevalencia de las enfermedades raras está por debajo de 5 casos por cada 10.000 habitantes en una comunidad.

Plantean serias dificultades de cara al diagnóstico. Además, cuentan con una elevada heterogeneidad tanto en el impacto en los pacientes como en las necesidades de tratamiento. Y en ocasiones, demasiadas quizás, plantean desafíos que se quedan sin respuesta.

Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 4 años hasta obtener un diagnóstico. En el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado.

No todas las enfermedades raras son de origen genético. Otras son las infecciones raras (bacterianas o víricas), las reacciones alérgicas raras y los cánceres raros.

El impacto de vivir con una enfermedad rara va más allá de la salud. En todo el mundo, esta comunidad reclama un mayor reconocimiento, inclusión y participación en la sociedad.

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