Secuencia completa del genoma humano, un logro científico increíble.

“Generar una secuencia del genoma humano verdaderamente completa representa un logro científico increíble, ya que proporciona la primera visión completa de nuestro modelo de ADN”, dijo Eric Green, MD, Ph.D., director de NHGRI. “Esta información fundamental fortalecerá los muchos esfuerzos en curso para comprender todos los matices funcionales del genoma humano, lo que a su vez potenciará los estudios genéticos de las enfermedades humanas”.

El trabajo fue realizado por el consorcio Telómero a Telómero (T2T), que incluyó el liderazgo de investigadores del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), parte de los Institutos Nacionales de Salud; Universidad de California, Santa Cruz; y la Universidad de Washington, Seattle. NHGRI fue el principal financiador del estudio.

La secuenciación completa se basa en el trabajo del Proyecto del Genoma Humano, que cartografió aproximadamente el 92% del genoma, y en la investigación realizada desde entonces. Miles de investigadores han desarrollado mejores herramientas de laboratorio, métodos computacionales y enfoques estratégicos para descifrar la secuencia compleja. Seis artículos que abarcan la secuencia completa aparecen en Science, junto con artículos complementarios en varias otras revistas.

Durante la última década, surgieron dos nuevas tecnologías de secuenciación de ADN que produjeron lecturas de secuencias mucho más largas. El método de secuenciación de ADN Oxford Nanopore puede leer hasta 1 millón de letras del código del ADN en una sola lectura con una precisión modesta, mientras que el método de secuenciación de ADN PacBio HiFi puede leer unas 20.000 letras con una precisión casi perfecta. Los investigadores del consorcio T2T utilizaron ambos métodos de secuenciación de ADN para generar la secuencia completa del genoma humano.

La secuencia del genoma humano ahora completa será particularmente valiosa para los estudios que tienen como objetivo establecer puntos de vista integrales de la variación genómica humana.

“Desde que tuvimos el primer borrador de la secuencia del genoma humano, determinar la secuencia exacta de regiones genómicas complejas ha sido un desafío”, dijo Evan Eichler, Ph.D., investigador de la Universidad de Washington y copresidente del consorcio T2T. “Estoy encantado de que hayamos hecho el trabajo. El plan completo va a revolucionar la forma en que pensamos sobre la variación, la enfermedad y la evolución genómica humana”.

Según el copresidente del consorcio, Adam Phillippy, Ph.D., cuyo grupo de investigación en NHGRI dirigió el esfuerzo final, la secuenciación del genoma completo de una persona debería ser menos costosa y más sencilla en los próximos años.

«En el futuro, cuando se secuencie el genoma de alguien, podremos identificar todas las variantes en su ADN y usar esa información para guiar mejor su atención médica», dijo Phillippy. «Verdaderamente terminar la secuencia del genoma humano fue como ponerse un nuevo par de anteojos. Ahora que podemos ver todo claramente, estamos un paso más cerca de entender lo que todo esto significa”.

Fuente:
National Human Genom Reesarch Institute / News & Events. Prabarna Ganguly, Ph.D. And Rachael Zisk. Researchers generate the first complete, gapless sequence of a human genoma.